20190101 GC LightPro -topp

Sjeldne medisinske tilstander, SMT-listen

Støtte til tannbehandling ved sjeldne diagnoser har en egen nettside. 

SMT-listen nedenfor er søkbar, alfabetisk ordnet med A eller B-liste status til høyre.

Dersom du undrer på hvilke diagnoser som er utgått, har vi en historisk tabell nederst

Diagnoseliste for SMT sjeldne medisinske tilstander
Utarbeidet av Helsedirektoratet Sist endret 31.12.2019
KODE BESKRIVELSE LISTE
AAG Aagenæs syndrom A
AAR Aarskog syndrom A
AAT Alfra-antitrypsinmangel B
ABE Abetalipoproteinemi A
ACH Achalasi A
ACP Achondroplasi A
ACR Acromegali A
ADR Adrenogenitalt syndrom A
ADY Angiodysplastisk syndrom A
AFI Alvorlig faktor I-mangel A
AFM Alvorlig faktor VII-mangel A
AFV Alvorlig faktor V-mangel A
AIC Aicardi syndrom A
AIP Akutt intermitterende porfyri A
AKP Akutte porfyrier A
ALA Alagilles syndrom A
ALP Alport syndrom A
ALS Amytrofisk lateral sklerose A
AMC Arthrogryposis multiplex congenita A
AMY Amyloidose, primær og sekundær A
ANG Angelman syndrom A
APE Apert syndrom A
APL Aplastisk anemi B
APS APS type 1 og type 2 A
ARG Arvelig gingival fibromatose A
ATD Alvorlig trombocytt funksjonsdefekter A
BAR Bartters Syndrom A
BBI Blandet bindevevssykdom A
BEH Behçet syndrom A
BET Bethlem myopati A
BFL Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom A
BMD Becker muskeldystrofi A
BOD Blepharosspasm-oromandibular dystonia syndrom A
BOR Brankiootorenalt syndrom A
BPE Blepharofimosis-ptose-epicanthus inversus(BPES) A
BRO Bronchopulmonal dysplasi A
BUL Bulløs slimhinne- pemfigoid A
BWI Beckwith-Wiedemann syndrom A
CAD CADASIL (Cerebral Autosomal dominant arteriopati med subkortikal infarsering) B
CAM Camtomelic dysplasi A
CAR Carpenter syndrom A
CAS Castleman B
CCH Cri du Chat syndrom A
CDY Chondrodysplasi A
CEA Cerebellær ataxi A
CED Cranioectodermal dysplasi A
CFI Cystisk fibrose A
CHA CHARGE association A
CHE Cherubisme A
CHG Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom A
CHO Choanalatresi A
CHR Chorea-acanthocytose A
CIS Kuldeindusert svettesyndrom A
CLE Cleidocranial dysplasi A
CLS Coffin Lowry syndrom A
CMS Craniofacial misdannelse, sammensatt A
CMT Chracot-Marie_Tooth syndrom A
COH Cohen syndrom A
COL Cornelia de Lange syndrom A
CON Congenitt muskeldystrofi A
COW Cowden syndrom(multiple hamartomer) A
CPS Komplekst regionalt smertesyndrom B
CRA Craniosynostose A
CRO Crouzons syndrom A
CSI Coffin-Siris syndrom A
CST Churg-Strauss syndrom A
CUR Currarinos syndrom A
DBL Døvblind A
DCH Diastrofisk chondrodysplasi A
DEC Dercums syndrom /Adiposis dolorosa A
DER Dermatomyositt A
DMD Duchenne muskeldystrofi A
DMY Dystrofia myotonica A
DUB Dubowitz syndrom A
DYC Dyskeratosis Congenita A
DYS Dysmeli B
EBD Epidermolysis bullosa dystrofisk junctional A
EBS Epidermolysis bullosa simplex B
ECD Erdheim-Chester disease A
ECR Ellis van Creveld syndrom A
EDA Ehlers-Danlos syndrom A
EDM Emery-Dreifuss muskeldystrofi A
EKT Ektodermal dysplasi A
ENE Epidermal nevus B
EPI Epifyseal dysplasi A
EWJ Ekman-Westborg-Julin A
FAB Fabry sykdom A
FAC Facialis parese, medfødt A
FAM Familiær Dysautonomi A
FAN Fanconi Anemi A
FAP Familiær adenomatøs polypose A
FAT Friedreich ataxi A
FCD Fibrøs cemento-ossøs dysplasi A
FEN Fenylketonuri (Føllings sykdom) B
FHH Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi B
FMD Frontometaphyseal dysplasi A
FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva A
FSH Freeman Sheldon syndrom A
FSM Facioscapulohumeral muskeldystrofi A
GAC Godartet arvelig chorea A
GAL Gallegangsatresi A
GAS Gardner syndrom A
GBU Gjellebuesyndrom A
GCY Granulocytopeni A
GLY Glykogenose A
GMS Gietelmanns syndrom B
GOL Goldenhar syndrom A
GOR Gorlin syndrom A
GRO Grouchy syndrom A
GSY Glutarsyreuri A
GUI Guillain-Barre B
HAB Hemofili A og Hemofili B A
HAN Hereditært angioneurotisk ødem A
HCH Hypochondroplasi A
HCP Hereditær koproporfyri A
HEM Hemihypertrofi A
HEN Hennenkam syndrom A
HFF Hypofosfatemi A
HFR Hypofosfatemisk rakitt A
HGE Hyper IgE mangel A
HGG Hypogammaglobulinemi A
HGM Hyper IgM syndrom A
HMI Hemifacial Microsomi A
HNE Hereditær nevropati, alle typer A
HOL Holoprosencephali A
HOM Homocystinuri A
HOR Holt Oram syndrom A
HPA Hypoparathyreoidisme A
HPI Hypopituitarisme A
HSP Hallervorden-Spatz syndrom (P-KAN) A
HTE Hunter syndrom A
HTT Huntingtons sykdom A
HUR Hurler syndrom A
HYP Hypofosfatasi A
IAG IgA, IgG mangel (begge samtidig) A
ICM Ichtyoser, sjeldne medfødte A
IHS Idiopatisk hypersomni B
ILF Idiopatisk lungefibrose B
ILM Inklusjonslegememyositt A
IMM Immunsvikt (medfødt) A
INC Incontinentia pigmenti A
INT Intestinal lymfangiectasi A
JBL Johanson-Blizzard syndrom A
JOS Juvenil osteoporose A
JOU Joubert syndrom A
KAB Kabuki syndrom A
KEP Kongentital erytropoietisk porfyri A
KFE Klippel-Feil syndrom B
KJD Kjevedystoni A
KLS Kleine Levin syndrom B
KPP Keratoderma-Palmi-Plantaris B
KRN Kronisk neutropeni A
KRO Svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker A
KTP Kronisk trombotisk trombocytopenisk purpura A
KTW Klippel-Trènaunay-Weber syndrom A
LAD Lacrimo-auriculo-dento-digitalt syndrom A
LAS Laings distale myopati A
LCD Long Chain 3 Hydroxyasyl CoA Dehydrogenasemangel (LCHAD-mangel) A
LCH Langerhans celle histiocytose A
LDS Loeys-Dietz syndrom type A
LDY Leukodystrofi A
LEM Lambert-Eaton-Myasthenic syndrom LEMS A
LEO LEOPARD syndrom A
LEU Leucocyttadhesjonsdefekt A
LEW Leri-Weill dyschondrosteose A
LGA Lennox-Gastaut syndrom A
LGI Limb Girdle syndrom A
LHO LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy) B
LID Lineær IgA Dermatose A
LIP Lipodystrofi A
LIS Lissencephalii A
LKS Landau-Kleffner syndrom B
LMB Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom A
LNY Lesch-Nyhan syndrom A
LPG Lichen planus sykdom, generalisert form B
LPI Lysinurisk proteinintoleranse B
LYM Lymfangiom A
MAP Maple syrup urine disease A
MAR Marfan syndrom A
MBD Mb. Darier A
MBI Møbius sykdom A
MBO Mb. Osler A
MCA Mucocutan candidas (kronisk) A
MCC McCune Albright A
MCM M-CMTC (macrocephalicutis Marmorata) A
MCN Medfødt cyklisk neutropeni A
MCS Mastocytose A
MDI Miller Dieker syndrom A
MEL MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati) A
MEN Menke’s syndrom A
MER MERRF Myoklon- epelepsi (ragged-red-fiber) A
MFT Multippel familiær trichoepiteliom A
MFX Mangel på faktor XIII A
MGR Myastena Gravis A
MHD Mandibulær hypoplasi, døvhet og progroid syndrom A
MHS May-Hegglins sykdom B
MIA Multiple idiopatiske apikale rotresposjoner B
MIG Migrasjonsforstyrrelse A
MIR Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner B
MIT Mitokondriemyopati A
MND Maxillo-nasal dysplasi (Binder syndrom) A
MNE Melnick Needles syndrom A
MOR Morquio syndrom A
MPA Mikroskopisk polyangitt A
MPS Mucopolysaccaridose A
MRK Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH-syndrom) – type 2 A
MUC Mucolipidose A
MUL Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) A
MUN Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN-2B) A
MUS Muskeldystrofi B
NAI Nail-Patella syndrom A
NAR Narkolepsi B
NCL Nevronal ceroid lipofuscinose A
NET Netherton syndrome B
NEU Neutropeni A
NEV Nekrotiserende vaskulitt A
NF1 Nevrofibromatose 1 med orale manifestasjoner B
NF2 Nevrofibromatose 2 A
NHS Nance Horan syndrom A
NOO Noonan syndrom A
NPI Nieman-Pick syndrom A
OAV Oculo-auriculo-vertebralt spectrum A
OBL Odho blefarofimose syndrom A
OCF Oculofaciacardiodentalt syndrom A
OCR Oculo-cerebro-renalt syndrom (Lowe syndrom) A
OCU Oculopharyngeal muskeldystrofi A
ODD Oculodentodigital dysplasi A
OES Øsofagusatresi (tidl Oesophagusatresi) A
OFD Orofacialt digitalt syndrom (OFD) A
OFG Orofacial granulomatose, inkluderer oral manifestasjoner av tilstandene Chrons, ulcerøs colitt og sarkoidose A
OLI Olivopontocerebellar atrofi (I-V) A
OPD Oto- pallato-digitalt syndrom A
OPI Opitz syndrom A
OPT Osteopetrose A
ORM Ormonds sykdom A
OSC Osteopathia striata med cranial stenose A
OST Osteogenesis imperfecta A
PAC Pachydermoperiostose A
PCD Primær ciliedyskinesi A
PDU Pseudupseudohypoparathyreoidisme A
PEL Pseudoxanthoma elasticum B
PFE Pfeiffer syndrom A
PHP Paramyotonia/Hyperkalemisk periodisk paralyse A
PHY Pseudohypoparathyreoidisme A
PL1 Plasminogen mangel type I A
PLE Pappilon-Lefevre syndrom A
PLS Primær lateral sklerose A
POL Polymyositt A
PON Polyarteritis nodosa B
POS Poland syndrom A
POX Primær Oxalose A
PPH Pemphigus (alle varianter) A
PRC Pure Red Cell Anemia A
PRO Proteus syndrom A
PRS Pierre Robin sekvens A
PSE Pseudoachondrodysplasi A
PVA Porfyria variegata A
PWI Prader-Willi syndrom A
PYG Pyoderma gangrenosym A
RET Rett syndrom A
RIE Rieger syndrom A
ROB Robin sekvens A
ROM Romberg syndrom A
RPK Residiverende polykondritt B
RTA Rubinstein-Taybi syndrom A
RTS Rothmund-Thomson syndrom A
SAN Sanfilippo syndrom A
SAP SAPHO syndrom A
SAT SATB assosiert syndrom A
SCH Schizencefali A
SCS Sætre-Chotzen syndrom A
SCT Spondylocarpotarsal stenosis syndrom A
SDI Schwacman-Diamond syndrom A
SEM Servelle Martorell syndrom A
SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi A
SGI Schinzel-Giedeon syndrom A
SHU Scapulo-humoral muskeldystrofi A
SIO Schimke-immuno-ossøs dysplasi A
SJS Scwarz-Jampel syndom A
SKL Systemisk sklerose (Sklerodermi) A
SLA Sjøgren-Larsson syndrom A
SMA Smith-Magenis syndrom A
SMU Spinal muskelatrofi A
SOL Solitary median maxillary sentral incisor syndrome A
SOT Sotos syndrom/Cerebral gigantisme A
SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese A
SPS Stiff person syndrom A
SPY Spyttkjertelaplasi A
SQU Spastisk quadriplegi A
SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt A
SRU Silver Russel syndrom A
STI Sticklers syndrom A
SWE Sturge-Webers syndrom A
SWS Stüve Weidemanns syndrom A
TAB TAB2 assosiert syndrom A
TAK Takayasus arteritt B
TDO Tricho-dento-ossøst-syndrom A
THO Thomsens myotoni A
TRE Treacher Collins syndrom A
TRI Trigonocephali A
TRP Tricho-rhino-phalangealt syndrom A
TUB Tuberøs sklerose A
TUM Tumoral calcinose A
TVM Transvers myelitt A
USH Usher syndrom A
VCF Velocardiofacialt syndrom A
VDW Van der Woude syndrom A
VHL Von Hippel Lindau syndrom A
VWI Von Willebrands syndrom B-liste B
WAD Weyers acrofaciale dysostose A
WDD Worster Drought Disease A
WEA Weaver syndrom A
WEG Wegeners granulomatose A
WES West syndrom A
WHI Wolff-Hirschorns syndrom A
WIL Williams syndrom A
WIS Wiedmann-Steiner syndrom A
WLS Wilsons sykdom A

Passord er feil

Mistet ditt passord?

Passord er feil

Mistet passordet ditt?

Skriv inn e-postadressen din.
Du vil motta en link for å generere et nytt passord.

E-post er feil

Tilbake til Logg inn